В рамках реализации научно-технической программы
«Национальная программа внедрения персонализированной и превентивной медицины в Республике Казахстан» ученые планируют исследовать геном и ДНК представителей казахского этноса для выявления подверженности к тем или иным заболеваниям. Сегодня такие базы генетических данных как ClinVar (NIH), HGMD (Institute of Medical Genetics, Cardiff) и др., а также огромное количество публикаций содержат информацию касательно прогностических полиморфизмов с доказанной на других этносах (европейцы, дальневосточные народы и др.) ассоциацией с развитием заболеваний.
Вместе с тем, для внедрения вышеупомянутых результатов в клиническую практику Республики Казахстан возникает необходимость валидизации данных полиморфизмов генов у лиц казахского этноса, т.е. выявления наличия или отсутствия и силы связи отобранных полиморфизмов с заболеваниями именно у лиц казахского этноса.
В рамках данной подзадачи планируется генотипирование порядка 2,5 млн. полиморфизмов по каждой нозологии, возникает вероятность нахождения новых значимых полиморфизмов предрасположенности к развитию заболеваний.
В результате, будут выявлены либо валидизированы полиморфизмы генов, обладающие высокой прогностической и, следовательно, клинической значимостью у лиц казахского этноса.
Внедренческий этап данной подзадачи заключается во разработке рекомендаций и дополнений в клинические протокола Республики Казахстан, описывающие процедуру выявления генетической предрасположенности к развитию изученных заболеваний, а также описывающие процедуру ведения людей, с выявленной генетической предрасположенностью.
К примеру, в случае если поступает пациент с раком желудка, больному будет назначен ПЦР анализ и в случае выявления полиморфизмов, высокая значимость в развитии рака желудка которых была доказана в Программе (т.е. включенные в клинические протоколы), всем близким родственникам пациента (родители, родные братья и сестры, дети) будет предписано прохождение теста на наличие найденных у пациента мутаций. В случае их выявления, до близкого родственника будет доведено, что он обладает повышенным риском и ему будут даны рекомендации по профилактике рака желудка.
Ученые намерены изучить генетические факторы, предрасполагающих к развитию 12 видов значимых заболеваний в казахской популяции.
В исследовании будут принимать участие лица казахской национальности (в третьем поколении) (бабушка и дедушка по отцовской и материнской линии).
Объем исследования: 2,5 млн. полиморфизмов, с частотой встречаемости более 1% в общей популяции (GWAS).
Специалисты изучат подверженность казахов к следующим заболеваниям:
• Рак молочной железы (1200 больных);
• Артериальная гипертензия (1200 больных);
• Эпилепсия (600 больных и 300 контроль);
• Острое нарушение мозгового кровообращения при преэклампсии (100 больных и 100 контроль);
• Шизофрения (1200 больных);
• Цирроз печени (1000 больных и контроль);
• Бронхиальная астма (300 больных и 300 контроль);
• Инфаркт миокарда (1200 больных);
• Б-линейные лимфома и лейкоз у детей (200 больных и 200 контроль);
• Атопический дерматит (900 больных);
• Идиопатический гонартроз (300 больных и 300 контроль);
• Идеопатический сколиоз (200 больных и 200 контроль);
• Лица, переболевшие COVID-19 (1200 больных);
• Популяционный контроль 3000.
